Además
de saber exactamente cómo están organizados los nucleótidos en cada gen, la
publicación de la secuencia del genoma humano, a inicios de los 2000, permitió
conocer cuáles son las mutaciones específicas en diferentes patologías.
Particularmente en el caso del cáncer, que hasta entonces había sido tratado
con radiación, quimioterapia y cirugía, tal información posibilitó el
desarrollo de la medicina de precisión, que define el tratamiento médico de
acuerdo con las alteraciones genómicas encontradas en el tumor del paciente.
«A
partir del descubrimiento del genoma humano, empezamos a darle el significado a
esas alteraciones genómicas, que se convierten en biomarcadores», remarca
en entrevista remota Romina Girotti, manager de Desarrollo Científico y Biomarcadores
en la empresa Biomakers Molecular Pathology & Research.
Firma argentina líder en medicina de precisión, especializada en testeos
genéticos y moleculares oncológicos, con un importante trabajo en torno a estos
biomarcadores en cáncer que son accionables a nivel terapéutico, es decir, para
los cuales se desarrollan fármacos específicos que los pueden inhibir.
Ya sean, por ejemplo, mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, involucrados en
el desarrollo de cáncer de mama; en ALK, EGFR, ROS1 y PDL1, presentes en cáncer
de pulmón, o KRAS, NRAS y BRAF, en el colorrectal, sólo por mencionar algunos.
«Sabemos hoy qué es lo que corresponde hacer con un paciente recientemente
diagnosticado con cáncer: entender cuál es el biomarcador, conocerlo,
estudiarlo con las metodologías de avanzada, de inmunohistoquímica y
Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés).
«Una vez detectado y determinado ese biomarcador, dar la terapia
específica si es que el paciente tiene una alteración accionable; darle la
droga que sabemos que le va a extender la sobrevida», expone Girotti,
bioquímica y doctora en biología molecular.
A través de dos laboratorios y el trabajo de un equipo multidisciplinario de
patólogos, biólogos moleculares, histotécnicos y bioinformáticos, entre otros,
lo que hace Biomakers es realizar los referidos testeos a solicitud de médicos
que atienden a pacientes oncológicos, en busca de tomar las mejores decisiones
terapéuticas.
La empresa incluso cuenta con una plataforma digital desde la cual hacer la
solicitud, Plutón, optimizada durante estos años de pandemia, refiere Girotti,
a la jefa de Investigación y Desarrollo de la firma, Andrea Mendoza Bertelli.
«Poder ofrecer eso a pacientes que lógicamente necesitan un resultado en
corto tiempo, porque es fundamental tener la genotipificación para poder
acceder a una droga específica es algo que nos diferencia», considera
Mendoza Bertelli, biotecnóloga y doctora en ciencias médicas y enfermedades
infecciosas.
Siendo el cáncer de pulmón la patología de mayor prevalencia en el mundo,
también representa el principal tipo de muestras que llega a los centros de
Biomakers, comparte Girotti, quien es enfática en cuanto a que los testeos de
NGS son aplicables a cualquier tipo tumoral: de mama, de próstata, colorrectal,
gástrico, melanoma, entre otros.
«La aplicabilidad es para cualquier tipo tumoral, y ese es un concepto
importante porque ya está claramente descrito que el cáncer es una enfermedad
de origen genético; el cáncer tiene una base genética en donde hay mutaciones
que, si son detectadas y pueden ser tratadas, claramente la sobrevida de los
pacientes es mayor.
«Por lo tanto, el beneficio terapéutico es aplicable a cualquier paciente
con cáncer, independientemente del tipo tumoral que tengan», refrenda la
manager de Desarrollo Científico y Biomarcadores.
Sobre la accesibilidad del grueso de la población a estas opciones, Girotti
señala que hasta ahora muy pocos casos han sido cubiertos por el sistema de
salud privado, aunque espera que esto se revierta a medida que el testeo sea
más pedido por los médicos.
«Porque está más que demostrado el beneficio en la sobrevida de los
pacientes; lo van a tener que empezar a cubrir», opina.
«Actualmente estamos trabajando, lo vamos a implementar en el corto plazo,
un proceso de prescreening de pacientes en ensayos clínicos para que puedan
acceder, justamente conociendo sus mutaciones puntuales, a una droga que de
otra manera no podrían acceder», adelanta Mendoza Bertelli. «El
paciente caracterizado molecularmente va a poder acceder a este programa sin
cargo alguno».
Perfilando la genética latina
Con Centros de Secuenciación Genética y Detección de Alteraciones Moleculares
ubicados en México, Brasil y Argentina -en cuya capital arrancaron operaciones
a finales de 2014-, Biomakers se posiciona como la primera compañía en testear
a gran escala por metodologías de NGS a pacientes de Latinoamérica.
«Son muestras que llegan a nuestro laboratorio y que nos están empezando a
brindar información acerca de cuál es la prevalencia de estas mutaciones en
nuestra geografía, que claramente es distinta; la ancestría genética nuestra es
diferente de la de los países del norte, Estados Unidos y Europa», apunta
Romina Girotti.
De acuerdo con Andrea Mendoza Bertelli, contar localmente con las plataformas
para llevar a cabo la secuenciación genética y el análisis bioinformático
profundo les permite promover estudios epidemiológicos con las empresas
farmacéuticas.
«Porque ese es el interés: poder conocer la prevalencia (de mutaciones);
que se sabe que la europea de un determinado biomarcador es del equis por
ciento, bueno, pero ¿cuál es en Argentina?, ¿cuál en Latinoamérica?»,
compartió Mendoza Bertelli.
Mensualmente, refiere Girotti, entran aproximadamente mil muestras a la
empresa; «con lo cual, claramente en un año podemos estar teniendo una
base de datos similar a las del The Cancer Genome Atlas (TCGA), una cohorte de
11 mil pacientes en donde se estudiaron 33 tipos tumorales, publicada en
2010».
«Lo que sigue ahora es justamente la búsqueda de nuevos targets
terapéuticos haciendo uso de este gran Biobanco de muestras que tenemos; poder
apostar a eso, a encontrar un nuevo target terapéutico, y también a desarrollar
herramientas de inteligencia artificial, con imágenes que tenemos de estos
especímenes», indica Mendoza Bertelli.
«Con la gran cantidad de muestras que tenemos del Biobanco estamos en un
lugar ideal para utilizar esta información en pos de mejorar los tratamientos
para nuestros pacientes; utilizar esas muestras para poder plantear nuevas
hipótesis científicas, testearlas, y realizar proyectos de investigación junto
con el ecosistema de instituciones y empresas de biotecnología en el desarrollo
de nuevas terapias o biomarcadores», añade Girotti.
Y no sólo en cáncer
Además de todo el trabajo realizado en materia de cáncer, Biomakers ha empezado
también a enfocarse en el testeo de biomarcadores genómicos en enfermedades
cardiológicas, neurológicas, raras y metabólicas.
El equipo de Investigación y Desarrollo, en conjunto con el laboratorio de
biología molecular, diseñan el perfil de biomarcadores de interés para el
diagnóstico de estas enfermedades, de las cuales reciben un número mucho menor
de muestras, en particular porque la propia medicina de precisión en tales áreas
aún no está tan establecida, expresa Romia Girotti.
«Recién ahora estamos empezando a tener evidencia de determinadas
alteraciones genéticas en pacientes, ya sea con cardio, enfermedades
neurodegenerativas o raras, que empiezan a mostrar cierta mejor respuesta a un
fármaco que a otro», relata.
A decir suyo, el avance de esto depende mucho del trabajo farmacéutico de
empresas que desarrollan medicinas basadas en alteraciones genéticas. Por lo
cual se mantienen al tanto y alertas tanto a la publicación de investigaciones
como a las aprobaciones que surgen de la Administración de Alimentos y
Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés).
«Lo estamos haciendo de manera proactiva, a medida que vemos este tipo de
información que es publicada, pero claramente está muy atrás porque le falta
todavía tiempo a las aplicaciones en medicina de precisión en esas áreas. Sin
embargo, el NGS también se puede hacer en este tipo de pacientes», dice.
